Генные мутации могут вызвать изменение пола человека
Ученые Медицинской школы Университета Индианы обнаружили, что исчезновение одного атома кислорода в гене SRY приводит к рождению девочек с XY-хромосомой.
Авторы выявили молекулярный механизм, влекущий сбой формирования пола человека при синдроме Свайера. О результатах исследования, опубликованных в журнале Frontiers in Endocrinology, пишет Газета.ру.
Люди с синдромом Свайера рождаются с мужским набором половых хромосом XY, но в женском теле. Такой человек имеет родовые пути и матку, но у него отсутствуют функционирующие яичники. Родить ребенка при таком генетическом отклонении можно только с помощью процедуры искусственного оплодотворения с донорской яйцеклеткой. Кроме того, они больше подвержены развитию редких форм рака.
В рамках работы исследователи изучили участок ДНК Y-хромосомы SRY, который определяет мужской пол будущего человека.
«Потеря одного атома в SRY, атома кислорода в критически важной аминокислоте тирозине, снижает шансы на правильное развитие по мужскому типу. Обычно у отца есть хромосомы XY, а у его дочери хромосомы XX. Однако бывает, что из-за мутации в SRY дочери несут набор XY. Фактически они должны были стать мальчиками, но что-то пошло не так. С точки зрения эволюции, это шаги к выработке новых генов, определяющих пол. Мы хотели узнать, как именно происходит изменение пола в утробе при синдроме Свайера», - пояснили авторы работы.
Группа ученых разработала модель молекулярной динамики (МД) граничного слоя молекул воды в SRY при формировании пола ребенка. Выяснилось, что в смене пола при синдроме Свайера участвует тирозин.
«В МД-моделировании тирозин скреплял молекулы воды, формируя «мост» к ДНК. Этот новый участок существовал всего стотысячные доли миллисекунды, затем его заменяли другие молекулы воды с фенилаланином. Такое происходит именно при мутации в SRY, в норме тирозин на фенилаланин не меняется. И именно это изменение приводит к нарушению контактов между ДНК и белками. Это становится причиной некорректного формирования пола», - резюмировали ученые.
Ученые опасаются, что мужчины могут исчезнуть как вид. Исследователи Национального исследовательского института здоровья и развития детей Сетагая-ку в Токио обнаружили, что у людей и некоторых млекопитающих начала вырождаться мужская половая Y-хромосома. Специалисты уверяют, что человечеству из-за этого вымирание не грозит.
