Скрининг новорождённых расширен на два заболевания
С 1 апреля 2026 года в России расширили неонатальный скрининг: теперь новорождённых проверяют на редкие заболевания, связанные с выработкой дофамина и серотонина, а также с накоплением жирных кислот в надпочечниках.
Забор крови происходит из пятки на 2–4 день жизни малыша. Общий список исследуемых болезней вырос до 38, главная цель – выявить патологию до появления первых симптомов, чтобы начать лечение как можно раньше — это критически важно для предотвращения тяжелой инвалидизации.
«С 2023 года у нас стартовал расширенный неонатальный скрининг, т. е. обследование детей на 36 наследственных заболеваний. С этого года было добавлено ещё 2 дополнительных заболевания, и с апреля месяца мы начали обследование наших новорождённых деток. Одно из них – нейрометаболическое заболевание, и второе редко встречающееся наследственное заболевание, связанное с поражением надпочечников и поражением центральной нервной системы», — отметила замглавного врача городской больницы №5 по акушерству и гинекологии Елена Леванович.
В Севастополе скрининг проводят в родильном доме, далее заборник направляется в Краснодар. Там в течение двух недель формируется анализ, результат возвращается обратно в поликлинику по месту жительства ребёнка. Если он оказывается положительным, проводится повторный забор и назначается своевременное лечение.
«Есть очень малое количество людей, которые отказываются от этого скрининга. Это 2-3 человека в год, и это по каким-то личным убеждениям. В основном люди все реагируют адекватно и понимают, что это хорошее обследование, которое даёт результаты вылечивания ребёнка в случае каких-то проблем», — поделилась заведующая отделением новорождённых Городской больницы №5 Людмила Костенюк.
По словам специалистов, с момента старта программы расширенного неонатального скрининга в 2023 году в России редкие наследственные заболевания выявили у порядка 1 800 новорождённых. Благодаря этому исследованию своевременно назначаются лечение и коррекция, что помогает снизить младенческую смерть и инвалидизм.
