Ученые разработали один тест на 50 генетических заболеваний
Новый ДНК-тест, разработанный австралийскими исследователями, выявил труднодиагностируемые неврологические и нервно-мышечные генетические заболевание быстрее и точнее, чем существующие. Новация сократит диагностику с десятилетий до нескольких дней.
«Мы правильно диагностировали всех пациентов с уже известными заболеваниями, включая болезнь Хантингтона, синдром хрупкого X, ДЦП, миотонические дистрофии, миоклоническую эпилепсию, болезнь моторных нейронов и многое другое», - говорит доктор Айра Девесон, руководитель отдела геномных технологий Института Гарвана.
Заболевания, охваченные тестом, относятся к классу из более чем 50 заболеваний. Они вызваны необычно длинными повторяющимися последовательностями ДНК в генах человека, сообщает MedicalXpress.
Пациент по имени Джон, участвовавший в исследовании, понял, что что-то не так, когда у него возникли проблемы с балансировкой во время катания на лыжах. "Мне было тревожно. Симптомы с годами усиливались: от активности и подвижности до невозможности ходить без поддержки. Я сдавал тест за тестом 10 лет, а ответа не было", - говорит Джон. У него диагностировано редкое генетическое заболевание под названием CANVAS, которое поражает мозг.
«Обнадеживает, наконец, подтвердить диагноз генетически. Хорошо, что в ближайшем будущем другие люди смогут получить диагноз быстрее, чем я», - говорит он.
«Для таких пациентов, как Джон, новый тест изменит правила игры, поможет положить конец тому, что становится обременяющей диагностической одиссеей», - сказал доктор Кишор Кумар, клинический невролог в больнице Конкорда.
Когда у пациентов появляются симптомы, доктору трудно решить, какое из этих 50 генетических заболеваний у них может быть. Врач должен определить, какие именно гены тестировать на основе симптомов человека и семейного анамнеза. Если тест будет отрицательным, пациент остается без ответов. Это тестирование может продолжаться в течение многих лет, не обнаружив генов, причастных к заболеванию.
«Это новый тест произведет революцию в диагностике. Теперь можно проверить все расстройства сразу одним тестом ДНК и дать четкий генетический диагноз. Пациенты смогут избежать многолетней ненужной биопсии мышц или нервов при заболеваниях, которых у них нет, или рискованного лечения», - уверен Кумар.
Технология Nanopore, используемая в тесте, проще и дешевле, чем в стандартных.
Команда ожидает, что их новая технология будет использоваться в диагностической практике в течение следующих 2-5 лет. Осталось получить клиническую аккредитацию метода.
Ученые выяснили, как работают клетки, регенерирующие ткани. Механизм, который отвечает за деление клеток во время восстановления тканей человеческого организма установлен. Это позволит разработать направление в побуждении стволовых клеток тканей к восстановлению или лечения дегенеративных болезней.
В мировой медицине зафиксирован четвертый случай полного излечения от ВИЧ. Американские врачи смогли полностью вылечить от ВИЧ женщину методом трансплантации пуповинной крови.
